La promesa más ambiciosa de la medicina genética contemporánea — la corrección, mediante una intervención única, de un defecto hereditario que ha condenado al silencio a generaciones enteras — acaba de materializarse en el campo de la audiología. Un estudio publicado en la revista Nature Medicine y difundido el 3 de abril de 2026 por el Instituto Karolinska de Suecia demuestra que una terapia génica basada en virus adenoasociados, administrada mediante una sola inyección en el oído interno, restauró la audición en los diez pacientes tratados, todos ellos nacidos con sordera profunda de origen genético, según informó ScienceDaily citando materiales proporcionados por la institución sueca.

El ensayo clínico, de brazo único y etiqueta abierta, fue dirigido por investigadores del Instituto Karolinska en colaboración con hospitales y universidades de China, y constituye, en palabras del doctor Maoli Duan, uno de los autores correspondientes del estudio, «un enorme paso adelante en el tratamiento genético de la sordera, uno que puede cambiar la vida de niños y adultos». El doctor Duan es consultor y docente en el Departamento de Ciencia Clínica, Intervención y Tecnología del Instituto Karolinska, según consta en el comunicado oficial de la institución.

Los diez participantes, con edades comprendidas entre 1 y 24 años, fueron tratados en cinco hospitales de China. Todos padecían una forma genética de sordera vinculada a mutaciones en el gen OTOF, según reportó ScienceDaily. Dichas mutaciones provocan una deficiencia de la proteína otoferlina, que desempeña un papel crítico en la transmisión de señales auditivas desde el oído hasta el cerebro, según precisa el comunicado del Instituto Karolinska. La otoferlina, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIDCD), es una proteína presente en las células ciliadas que contribuye a convertir el sonido en una señal interpretable por el cerebro, y las variaciones en su gen son responsables de entre el 1 y el 8 por ciento de los casos de sordera congénita no sindrómica.

El mecanismo terapéutico empleado consistió en la utilización de un virus adenoasociado (AAV) sintético, específicamente la cápside Anc80L65, para entregar una versión funcional del gen OTOF al oído interno, según detallaron los investigadores en el artículo de Nature Medicine. La administración se realizó mediante una inyección única a través de la membrana de la ventana redonda, una estructura situada en la base de la cóclea, según reportaron múltiples fuentes, incluidas ScienceDaily y el sitio de noticias GEN (Genetic Engineering & Biotechnology News).

Los resultados fueron tan rápidos como contundentes. La mayoría de los pacientes comenzó a recuperar parte de la audición en el plazo de un mes, según informó ScienceDaily. Tras seis meses de seguimiento, los diez participantes mostraron una mejoría inequívoca: el nivel promedio de sonido que podían detectar mejoró de 106 decibelios a 52 decibelios, según los datos publicados en Nature Medicine y recogidos por Technology Networks. Los niños exhibieron las respuestas más pronunciadas, particularmente aquellos con edades entre los cinco y los ocho años, según reportaron tanto ScienceDaily como The Hearing Review.

El caso más emblemático del ensayo fue el de una niña de siete años que recuperó casi toda su capacidad auditiva y pudo mantener conversaciones cotidianas con su madre apenas cuatro meses después del tratamiento, según informó Precision Medicine Online citando los datos del ensayo. Sin embargo, la terapia también produjo mejorías significativas en pacientes de mayor edad. Según declaró el doctor Duan a los medios, «estudios más pequeños en China habían mostrado previamente resultados positivos en niños, pero esta es la primera vez que el método se ha probado también en adolescentes y adultos».

El perfil de seguridad del tratamiento fue favorable. No se registraron reacciones adversas graves durante el período de seguimiento de seis a doce meses, según informó GEN. El efecto adverso más frecuente fue una reducción en el número de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco, según reportaron tanto ScienceDaily como Precision Medicine Online. El artículo publicado en Nature Medicine documentó un total de 162 eventos adversos de grado I y II, de los cuales la disminución del porcentaje de neutrófilos fue el más común, según los datos del resumen del estudio reproducidos por Neuroscience News.

El ensayo se inscribe en un panorama de competencia científica y comercial de alta intensidad en el campo de la terapia génica auditiva. Empresas estadounidenses como Regeneron Pharmaceuticals — que adquirió Decibel Therapeutics en 2023 — están desarrollando su propia terapia génica, denominada DB-OTO, para la sordera relacionada con el gen OTOF, según documentó el New England Journal of Medicine en octubre de 2025. La firma de biotecnología Akouos, subsidiaria de Eli Lilly, también mantiene un ensayo clínico en curso para la misma indicación, con centros de reclutamiento en los Estados Unidos, el Reino Unido y Taiwán, según consta en la base de datos GeneReviews del NCBI. La competencia entre programas estadounidenses y chinos en este terreno es, en rigor, una carrera por el dominio de una de las fronteras más prometedoras de la medicina de precisión.

Otovia Therapeutics Inc., la empresa que desarrolló la terapia utilizada en el ensayo reportado, fue fundada en 2022 e incubada por Fosun Health Capital, según información corporativa de Fosun Pharma. La compañía, con sede en Suzhou, China, colabora con el equipo del profesor Renjie Chai de la Universidad del Sureste, y su producto principal, OTOV-101, es la terapia administrada en este ensayo, de acuerdo con el registro del ensayo clínico NCT05901480 citado por GeneReviews. Varios de los investigadores involucrados en el estudio son empleados de Otovia Therapeutics, un conflicto de intereses debidamente declarado en el artículo de Nature Medicine, según señalaron ScienceDaily y el comunicado del Instituto Karolinska.

La relevancia de estos hallazgos para los intereses científicos y sanitarios de los Estados Unidos es sustancial. La sordera congénita afecta a aproximadamente 1,7 de cada 1.000 niños nacidos en territorio estadounidense, según datos de Regeneron Pharmaceuticals divulgados en comunicados de prensa. Aproximadamente la mitad de esos casos tienen causas genéticas, según la misma fuente. Los programas de terapia génica auditiva desarrollados por Regeneron y Akouos/Eli Lilly representan la apuesta estratégica de la industria biotecnológica estadounidense por liderar este campo terapéutico emergente, con ensayos activos en hospitales de los Estados Unidos, el Reino Unido y España.

El doctor Duan, en declaraciones recogidas por el Instituto Karolinska y ScienceDaily, trazó el horizonte que se abre tras estos resultados: «OTOF es solo el comienzo. Nosotros y otros investigadores estamos expandiendo nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complicados de tratar, pero los estudios en animales han arrojado hasta ahora resultados prometedores.» Regeneron, por su parte, también investiga una terapia denominada AAV.103 para la sordera relacionada con el gen GJB2, según consta en los comunicados de la propia compañía.

La publicación en Nature Medicine — con referencia DOI 10.1038/s41591-025-03773-w — documenta un ensayo cuyo seguimiento primario se extiende hasta cinco años para evaluar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo, según el resumen del artículo reproducido por Neuroscience News. La comunidad científica aguarda ahora los datos de seguimiento extendido para confirmar la durabilidad de los efectos terapéuticos, un factor determinante para que la terapia génica auditiva pueda transitar del terreno experimental a la práctica clínica de rutina.

Que diez seres humanos nacidos en el silencio hayan comenzado a escuchar tras una sola inyección no es una anécdota clínica: es la demostración empírica de que la ingeniería genética ha alcanzado la capacidad de revertir déficits sensoriales congénitos con una intervención de mínima invasividad. La carrera por llevar esta promesa a escala — y la competencia entre los programas estadounidenses y chinos por definir los estándares terapéuticos del futuro — definirá no solo el destino de millones de pacientes con sordera hereditaria, sino la arquitectura misma de la medicina genómica del siglo XXI.